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L’hypophosphatasie vue par les malades et leurs familles

S. Ursprung

Président bénévole de l’association Hypophosphatasie Europe,16, rue Barbanègre, 68330 Huningue, France

Auteur correspondant. e-mail : steve.ursprung@gmail.com (S. Ursprung)

Résumé

Aujourd’hui, l’opinion publique et les instances de l’État sont sensibilisées aux maladies rares notamment grâce à la mise en œuvre des Plans nationaux de maladies rares (PNMR I : 2005-2008 et PNMR II : 2011-2016), à l’existence des filières nationales de santé et au maillage actuel des centres de référence et de compétence. Si la prise en charge de ces maladies s’avère mieux structurée, encore faut-il que les diagnostics soient correctement faits. Il n’est en effet pas toujours simple pour les médecins d’identifier l’une de ces 7 000 maladies, même s’ils ont de plus en plus le réflexe de se poser la question : Et si c’était une maladie rare ? La personne atteinte d’une maladie rare vit dans un environnement familial, social, professionnel qui ne la prédispose pas, du jour au lendemain ou après des années d’errance, à vivre une telle expérience. Sous réserve qu’elle sorte de l’isolement dans lequel elle est parfois tentée de se réfugier, s’engage alors pour elle un vrai parcours du combattant pour être reconnue dans sa « différence » et correctement prise en charge médicalement et socialement. Les malades atteints d’hypophosphatasie (HPP – maladie osseuse et dentaire très rare) ne font pas exception à la règle, même si l’action déterminée d’Hypophosphatasie Europe, première association de patients créée en 2004, a changé la donne. En 12 ans, la connaissance globale de l’HPP a beaucoup évolué. Pourtant, certains aspects comme l’errance diagnostique, la transition entre enfants et adultes et le suivi médical des adultes restent encore problématiques.

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Summary

Today, public opinion and French authorities are better aware of rare diseases due to the implementation of national plans for rare diseases (Plans nationaux des maladies rares I [2005-2008] and II [2011-2016]), to the existence of national health networks and the current organisation of the reference and competence centres. The care and support of these diseases turns out to be better structured, however many patients still need to be correctly diagnosed. Indeed, it is often uneasy for physicians to clearly identify one of these 7,000 diseases even if they start, more and more, to have the reflex to ask the question: is it a rare disease? The person with a rare disease lives in a family, social and professional environment that does not prepare, suddenly or after years of wandering, to such an experience. Even if such person gets out of the isolation in which it is sometimes tempting to take refuge, a true obstacle course will then start in order to see his « difference » recognized, and to be properly supported medically and socially. Patients with hypophosphatasia (very rare disease affecting bone and teeth) are not exception to the rule, even if the resolute action of Hypophosphatasie Europe, the first patients association created in 2004, has changed the game. In twelve years, the overall knowledge about hypophosphatasia has dramatically improved. Yet, aspects like the diagnostic wandering, the transition between children and adults and the medical followup of diagnosed adults remain problematic.

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1. Introduction

Dans la loterie de la vie, tout le monde ne bénéficie pas des mêmes chances. Il en est ainsi de l’endroit où l’on naît, du milieu social d’où l’on vient, de la famille et des parents dont on hérite, de sa capacité à apprendre… Il en est de même de son capital génétique, à la différence près qu’à la faveur de l’hérédité ou par le hasard d’une mutation, celui-ci s’impose à l’individu sans qu’il puisse y changer grand-chose. Les risques d’être atteint d’une maladie rare sont importants et tout le monde est potentiellement concerné. Aussi, lorsque les parents ou les adultes commencent à se dire « il y a là quelque chose qui n’est pas normal » et que les soignants se retrouvent face à des signes cliniques qu’ils n’arrivent pas à étiqueter ni à identifier, ils doivent pouvoir se dire : et si c’était une maladie rare ?

2. L’HPP, une maladie rare parmi tant d’autres

Une maladie est dite « rare » quand elle touche moins d’une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes (définition reposant sur la prévalence fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins). À ce jour, plus de 7 000 maladies rares ont été dénombrées. Cinq nouvelles maladies rares sont décrites chaque mois dans la littérature médicale. Environ 80 % d’entre elles ont une origine génétique. Les maladies rares touchent près de 3 000 000 de personnes en France et 30 000 000 en Europe, soit 1 personne sur 20. L’HPP est une maladie génétique osseuse et dentaire très rare dont la prévalence, pour les formes sévères, est de 1/100 000 à 1/300 000. En France, l’estimation actuelle du nombre de malades se situe entre 80 et 100 personnes toutes formes confondues. Cette maladie est due à un déficit ou à l’absence d’activité de l’enzyme phosphatase alcaline (PAL). Elle se décline sous six formes cliniques actuellement connues, en fonction de l’âge d’apparition des symptômes. Elle a pour particularité de toucher tous les âges de la vie, tous les continents du monde et autant les hommes que les femmes.

3. À la quête d’un diagnostic : la nécessité de savoir

Lorsque le malade (ou sa famille) a compris qu’il se passait quelque chose, il s’adresse naturellement à son médecin généraliste ou au pédiatre, puis aux différents spécialistes vers lesquels il est envoyé ; il subit de nombreux examens et analyses qui, dans le cas de l’HPP, ne mènent souvent à rien dès lors que l’on ne sait pas très bien ce qu’il faut chercher ou comment aller le chercher. L’errance diagnostique commence et celle-ci peut durer plusieurs années. S’agissant de l’HPP, la maladie est encore trop souvent méconnue, confondue avec d’autres pathologies (« maladie des os de verre » ou ostéogenèse imparfaite, etc.), quand elle n’est pas considérée à tort simplement comme une maladie psychosomatique. Or, le malade préfère savoir puisque, pour lui, savoir c’est comprendre que « ce n’est pas dans sa tête » ; c’est lui permettre d’identifier l’ennemi contre lequel il doit se battre, d’où l’importance de mettre un nom sur des symptômes.

Daniel, diagnostiqué très tardivement (alors qu’il aurait pu l’être dès son enfance au vu des signes cliniques qui s’exprimaient), témoigne : « Moi, j’ai toujours vécu avec la maladie, mais sans le savoir. J’ai toujours pensé que j’étais quelqu’un de fragile, qui ne supportait pas la douleur. […] Est-ce que c’est normal d’avoir ainsi mal ? Et puis, d’un coup, on vous dit que vous avez une maladie orpheline qui engendre des douleurs énormes. […] Oui, même si c’est arrivé tardivement, le fait d’être diagnostiqué, cela a été très important pour moi. Cela a été une satisfaction de savoir que j’avais effectivement une maladie ». Avoir pu affirmer un diagnostic chez Daniel a permis de le faire également chez son frère jumeau et sa sœur aînée alors qu’eux aussi vivaient dans l’ignorance (ou le déni ?) de la maladie.

Bien sûr, il y a aussi des personnes qui souffrent sans chercher à comprendre. Il y a celles qui veulent savoir et puis il y a celles qui, lorsqu’elles savent, ont vraiment du mal à l’accepter alors qu’elles sont les premières à exprimer le fait qu’elles avaient l’intuition qu’il se passait quelque chose. Ainsi, Murielle, alertée par le fait que son bébé de 1 an avait avalé une dent de lait en buvant son biberon, avait-elle immédiatement cherché jusqu’au jour de l’annonce du diagnostic. Elle témoigne : « À l’annonce de cette maladie, j’ai eu beaucoup d’émotions, beaucoup d’angoisses, mais c’est passé assez vite, parce que nous avons vraiment fait les autruches mon mari et moi. […] Nous avons eu peur, puis notre peur s’est tout de suite transformée en déni. Nous avons totalement refusé le diagnostic durant plusieurs mois. Finalement, celui-ci a été confirmé après un nouveau dosage des phosphatases alcalines au bout de 2 ans d’incertitude. À ce moment-là, cela a été la douche froide mais c’était en même temps très ambivalent : j’étais rassurée. C’est horrible de ne pas savoir contre quoi se battre. […] Peu de soutien psychologique nous a été offert à ce moment-là et c’est vraiment regrettable. J’ai eu la sensation d’être lâchée un peu seule dans la brousse. Aux dires de ma dentiste, notre fille était la première petite patiente atteinte de cette pathologie qu’elle voyait, ce qui illustre bien la difficulté de connaissance des maladies rares qui ne peuvent – du fait même de leur rareté – être toutes cernées par chaque professionnel de santé… »

4. Après le diagnostic, la nécessité de comprendre (ou pas)

Ainsi, après un temps d’interrogations et d’errance plus ou moins long, le diagnostic d’HPP tombe et, avec lui, volent en éclats tous les repères. Car, tous le disent, il y a un « avant » et un « après » l’annonce du diagnostic. S’agissant d’une maladie génétique, l’origine de la transmission de celle-ci est recherchée, en premier lieu, chez les parents. C’est alors un véritable tsunami qui les projette dans un monde inconnu, fait de culpabilité, de honte, de peurs, voire de ressentiment. Celui-ci fragilise parfois les couples (ou, au contraire, les renforce) confrontés à l’obligation de faire le deuil de l’enfant « idéal » et « en bonne santé » qu’ils ont rêvé.

De même peuvent parfois ressortir des histoires de famille jusqu’alors taboues et lourdes de conséquences, comme en témoigne Isabelle : « Le problème, c’est que ma belle-famille niait complètement qu’il ait pu y avoir une maladie génétique au sein de la famille. Dans ma famille, c’est une honte d’avoir une maladie. Il faut tout faire pour le cacher. Ainsi, chez nous, le couperet est tombé, par trois fois, à l’annonce du diagnostic. Mon mari n’a pas supporté d’avoir des enfants malades. Nous nous sommes séparés quand les garçons étaient tout petits. Avant que le diagnostic de la maladie ne soit posé, je faisais partie de la masse, j’étais comme tout le monde. L’annonce de la maladie vous écarte de cette masse et vous isole. »

Après un temps de latence plus ou moins long (lié au temps de sidération, déni ou repli vécu par le malade ou sa famille) vient le besoin de ne plus vivre cela dans son coin. Parce que savoir que d’autres malades sont également touchés, cela rassure, et parce qu’ensemble on est plus fort. Souvent, l’approche se fait timide : le malade ou sa famille qui bien souvent a pris le temps de se documenter sur Internet a découvert qu’il existait (ou pas) une association. Pour l’HPP, elle a été créée en mai 2004 par des malades, des parents et des proches de malades pour qui il était essentiel d’engager le combat contre la maladie, de regrouper les malades déjà connus, d’aller à la quête des informations disponibles, d’activer la recherche et la médecine et de tout faire pour sortir de l’ornière dans laquelle l’HPP se trouvait. Pour ma part, en tant que fondateur, je précise : « que la création de l’association est venue s’inscrire après une période d’une dizaine d’années durant lesquelles je n’avais pas envie de parler de ma maladie. Non, parce que j’en avais honte, mais plutôt parce que je voulais vivre comme tout le monde. Au bout d’une période de stabilité professionnelle, je me suis senti prêt à faire le pas, j’ai eu envie que cela change. C’est sans doute aussi parce que je franchissais, cette année-là, le cap des 30 ans. Le cheminement vers cette création s’est fait en 2 ou 3 ans. Tout au début, j’ai créé un site Internet personnel qui parlait de l’HPP avec les éléments de ma vie et de mon parcours médical (anomalies de ma courbe de croissance, différentes fractures et opérations que j’avais subies…) et des informations collectées ici ou là. En faisant mes recherches, j’ai découvert le témoignage d’une dame d’une soixantaine d’années atteinte de la maladie. Depuis 10 ans, elle vivait cloîtrée dans sa maison, alitée, et cela m’a fait extrêmement peur. Jamais, je n’avais envisagé de me retrouver dans mes vieux jours dans une telle situation. À la lecture de ce témoignage, particulièrement émouvant, j’ai eu besoin comme d’une bouffée d’oxygène. Je me suis dit qu’il ne fallait plus attendre et qu’il fallait que ça bouge ! Je me suis lancé corps et âme dans la bataille (c’était sans doute lié à mon caractère, à ma curiosité, à ma déjà vieille expérience associative…). Je sais que taper à la porte d’une association de patients, pour d’autres malades ou pour leurs familles, ce n’est pas une démarche facile. C’est souvent le résultat d’un long processus de maturation qui, du déni initial, conduit doucement à l’acceptation et à la reconnaissance de sa qualité de malade ou de proche de malade. Les premiers contacts avec la réalité de la maladie et l’actualité de l’association se font le plus souvent via le site Internet ou les réseaux sociaux (car c’est un temps où, protégé par l’écran, on peut encore être caché et anonyme). Puis, c’est l’échange d’un premier message électronique au sein duquel le malade se dit “concerné par l’HPP” et pose sa ou ses questions. Par ce geste, il décide de rompre l’isolement dans lequel il est parfois enfermé et nous fait savoir qu’il est prêt à entendre, à comprendre. De la qualité de la relation que nous aurons installée (de façon virtuelle ou par téléphone), de l’écoute attentive accordée, des mots choisis, de l’empathie, de la patience et du respect dont nous ferons preuve dépendra la capacité de la personne concernée à se projeter dans un avenir fait d’obstacles, de contraintes et de renoncements. Rompre l’isolement des malades et des familles, telle a été l’ambition première de l’association. Puis, très vite, les enjeux dans les domaines de la recherche (jusqu’alors quasi inexistante) et de la médecine (jusqu’alors mal informée et impuissante à agir) nous sont apparus essentiels. C’est ainsi que nous avons voulu créer une dynamique, une synergie d’information et de collaboration entre tous les acteurs potentiellement concernés par l’HPP. »

5. Trouver les bons interlocuteurs pour la meilleure prise en charge

Même s’il connaît le diagnostic, bien souvent on n’a pas dit au malade vers qui se tourner dans sa région pour l’aider à surmonter ses douleurs, pour l’inciter à plus de prévention, pour prendre en charge ses fractures, pour prévenir ses crises d’épilepsie, pour l’accompagner sur le chemin de la maladie. Ce n’est pas par négligence ou par mauvaise volonté, mais bien plutôt par méconnaissance. Nombreux sont les malades et leurs proches qui témoignent encore de la difficulté à trouver des médecins, des pédiatres, des dentistes, des radiologues, des psychologues, des kinésithérapeutes, des prothésistes, etc., sensibilisés aux spécificités des maladies rares et informés et formés sur l’HPP. Comme en témoigne Murielle : « […] J’avais parfois l’impression d’être oubliée, que le discours ne m’était pas adressé. Les consultations nous ont souvent plus aidés à comprendre l’origine de la maladie qu’à la prendre réellement en charge. Les médecins ne connaissant que peu la maladie, personne ne pouvait me dire quelles pourraient être les conséquences dans la vie quotidienne. Pour eux, ce n’était pour l’instant “qu’un problème dentaire” alors que ma fille n’avait quasiment plus aucune dent de devant, que je me demandais quelles seraient les implications sur le langage (elle avait déjà des problèmes de prononciation) ou sur la mastication, etc. Je me suis donc, à nouveau, tournée vers l’association et à plusieurs reprises. » Lucile, jeune adulte d’une vingtaine d’années, témoigne elle aussi : « Il y a encore 5 ans, je marchais. Puis, j’ai ressenti des douleurs très aiguës au niveau des genoux, au niveau des chevilles. On m’a fait faire des analyses, en me disant “c’est rien, cela va passer”. On a testé toutes les formes de morphine, des anti-inflammatoires, sans que rien ne change. Peu à peu, j’ai perdu l’usage de mes jambes et j’ai dû passer au fauteuil roulant. Je savais que j’avais les os fragiles, mais je n’avais jamais imaginé cette situation : les douleurs, la perte de la marche et de l’autonomie. »

Parfois il est très difficile, pour le malade, de taper à certaines portes tant qu’il n’accepte pas son nouveau statut : par exemple à celle de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) pour obtenir le financement d’aides techniques ou humaines ou solliciter des fonds pour adapter son logement ; à celle de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH, ex-COTOREP) pour faire reconnaître sa qualité de travailleur handicapé. Il est vrai qu’être atteint d’une maladie génétique ne veut pas nécessairement dire être handicapé. Et pourtant, des dispositifs existent et pourraient soulager grandement certains parents, aidants naturels de leur enfant, surmenés par un quotidien difficile ou certains malades qui, amoindris par des fractures à répétition, auraient bien besoin d’être accompagnés. Mais là encore, obtenir l’accès à ses droits suppose qu’un dossier soit rempli et correctement renseigné par un médecin connaissant (et reconnaissant) les besoins spécifiques de ces patients particuliers ! Daniel évoque son expérience en la matière : « Ils [les gens de l’association] nous ont aidés à expliquer ce qu’était la maladie (quand on passe en commission, devant un médecin, c’est à nous qu’il revient d’expliquer la maladie parce que lui ne la connaît pas). Le handicap que j’ai ne se voit pas. C’est à vous de démontrer par A + B que la maladie existe, qu’elle est reconnue et qu’elle est invalidante. Ils nous ont aidés à remplir les papiers pour la COTOREP. […] Aujourd’hui, je suis reconnu handicapé à 80 % […]. Cela a été un bienfait moral pour ma famille et pour moi d’être reconnu par la société comme personne handicapée. »

Le rôle d’Hypophosphatasie Europe est également d’orienter les malades et leurs familles dans le dispositif de prise en charge existant. En effet, depuis la mise en place des PNMR (Plans nationaux de maladies rares), ils ont à leur disposition des filières nationales de santé « maladies rares » qui ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares ayant une thématique commune (dont pour l’HPP : les filières OSCAR et TETECOU), des centres de référence experts et spécialement dédiés (dont pour l’HPP : le Centre de référence national des maladies osseuses constitutionnelles à l’hôpital Necker à Paris ; le Centre de référence national des manifestations odontologiques de maladies rares aux hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore à l’hôpital du Kremlin-Bicêtre), dans les régions, des centres de compétences chargés de suivre au plus près les malades et interlocuteurs privilégiés des différents acteurs médicaux et paramédicaux locaux. Dans ce nouveau contexte, il est à espérer que les malades en quête de diagnostic ou ceux nouvellement identifiés – mais aussi leurs médecins traitants – auront plus de facilités à trouver, dans leur département ou leur région, les bons interlocuteurs. Il nous semble aussi essentiel qu’une fois les bons interlocuteurs trouvés, une vraie relation de confiance s’instaure entre le malade et le professionnel de santé et ce, quel que soit son domaine de compétence. Le malade connaît bien son corps dont il est à l’écoute et expérimente, quotidiennement, les limites physiques et psychiques. Il est souvent bien renseigné sur l’HPP. Il sait et il a compris que, pour sa maladie, il n’existe pas de prise en charge « type » dès lors que pour une même forme, pour un même sexe, au même âge, celle-ci peut s’exprimer de façon très diverse. Il faut donc prévoir, dans sa prise en charge, du « sur-mesure ». Aussi, un dialogue respectueux pourra apporter des informations très précieuses au praticien pour l’aider à trouver la prise en charge la plus adaptée aux circonstances et à l’histoire naturelle du malade. De même, quand ce dialogue et cette relation de confiance s’installent, ils contribuent à une meilleure acceptation par le malade de sa situation et favorise sa capacité à aller de l’avant. Je précise encore à ce sujet : « Je n’ai jamais eu de difficulté à assumer ma maladie en tant que telle. Étant gamin, j’ai toujours été associé par les médecins aux prises de décisions qui me concernaient. On en a toujours parlé très librement. Cela n’a jamais été tabou. »

6. Vivre sa maladie au quotidien : les malades en parlent

Continuer à vivre, ce n’est pas toujours simple au quotidien, surtout lorsque les conséquences de la maladie, le handicap qu’elle génère sont le plus souvent invisibles ou lorsque celles-ci sont, au contraire, trop visibles et que le regard de l’autre se fait trop douloureux. Dès l’école, le jeune enfant se retrouve parfois en marge de ses copains. Pas simple pour lui de faire comprendre à son professeur de gymnastique qu’il ne peut pas faire de sport parce que cela le fatigue, parce qu’il risque de « se casser ». Et quand les fractures à répétition surviennent et, avec elles, les douleurs qui les accompagnent, voire les nécessaires hospitalisations et les longues séances de kinésithérapie, il s’inquiète de sa scolarité en pointillé… Pour ma part : « À partir de 10 ans, j’ai eu des fractures pratiquement tous les 3 ans. Pour moi, le mot “hôpital” est immédiatement associé à de longues périodes que je passais seul avec moi-même, avec mon corps et avec ma maladie. »

Alors qu’en temps normal, l’adolescence est déjà naturellement difficile à vivre, pour un malade empêché par la maladie, le vécu est encore plus lourd et son ressenti encore plus douloureux : « Comme tout le monde, j’aurais bien eu envie de vivre ma période “mobylette” avec les copains de mon immeuble. Cela m’était impossible. Déjà, pour aller au collège, je devais me faire conduire par mes parents. Il était trop loin, je ne pouvais pas rentrer à pied avec mes béquilles. Je n’arrivais pas à partager des moments, en dehors de l’école, avec les autres jeunes de mon âge qui, souvent, allaient se balader en mobylette. Être ainsi coupé des autres et se retrouver face à soi-même contribue à forger le caractère. » Et il y a aussi la difficulté à se construire une vie amoureuse, amicale et sociale avec un état physique et psychologique fluctuant : « Un des aspects le plus intime de ma maladie est l’isolement amical et sentimental dans lequel, par la force des choses, je me retrouve. À chaque fracture, j’ai barré des noms dans mon carnet d’adresses, même si je pensais avoir, autour de moi, un tas de gens avec lesquels je croyais partager des centres d’intérêt. À partir du moment où l’on a une fracture et des béquilles et que l’on ne peut plus faire ses activités habituelles, on disparaît complètement de la circulation. C’est une situation que j’ai vécue en étant enfant, adolescent et que je vis encore douloureusement aujourd’hui. » Car perdre son autonomie de déplacement (ponctuellement en cas de fractures ou durablement en cas de passage au fauteuil roulant), perdre ses repères, se retrouver en situation de dépendance à un autre pour tous les actes de la vie lorsqu’on est adulte, ce sont des choses pas faciles à gérer. Ainsi, pour ce qui me concerne : « Quand je suis en situation de perte d’autonomie, dans les moments de détresse complète, d’absence de contacts et de silence que celle-ci entraîne, j’ai le sentiment que je n’existe plus. Dans ce contexte difficile, la présence, le regard ou la parole de l’autre sont très importants et ceux-ci me manquent. J’ai alors l’impression que les personnes que je fréquente ou que je côtoie habituellement ne semblent plus se soucier de moi ni de ma vie. » Mais, à l’expérience, tout le monde n’est pas égal face à ce vécu à géométrie variable. Ainsi : « J’ai appris à vivre avec ma maladie depuis que je suis tout petit. Si malheureusement je dois tomber et me casser, cela arrivera. Je pense que j’ai plus à gagner qu’à perdre de rester dans l’action. Du coup je prends le risque de m’exposer, de solliciter un peu trop mon corps, tout en étant extrêmement raisonnable, parce que je suis très à l’écoute. Tout mon quotidien est un savant dosage. C’est à moi de décider en étant pleinement conscient de mon état. »

De même, Yann qui voit en sa maladie une opportunité de s’attacher à l’essentiel : « Dans ma vie personnelle comme dans mon travail, j’essaie de faire en sorte qu’on ne me considère pas comme un malade. J’essaie de me prouver chaque jour que je suis quelqu’un de normal… Pourtant la maladie est difficile à oublier. En fait, je suis obligé d’y penser tous les jours. Dès que je me lève et que je pose le pied par terre, j’ai mal. Il faut que je me rassoie trois fois avant de me lever. Mais je la vois plutôt comme une force […]. Pour moi, c’est plutôt une force mentale qui m’aide à avoir un regard différent sur la vie, sur la compréhension des choses, peut-être, des gens en tout cas. »

Et puis, il y aura ceux qui, après des mois ou des années d’errance, auront obtenu enfin un diagnostic ou encore ceux qui auront jusqu’alors vécu tout à fait normalement sans connaître aucun symptôme et puis qui les découvrent sur le tard. Pour ces derniers, c’est souvent une situation totalement inédite qu’ils vivront comme une expérience traumatisante. Ainsi en témoigne Patricia : « Ce n’est pas évident de faire le deuil de sa vie précédente, ni d’ailleurs de parvenir à se projeter dans un quelconque avenir. Moi je cherche à échapper le plus possible à la maladie… C’est ma façon à moi de réagir. En effet, si parfois je peux avoir envie de rencontrer des personnes qui ont les mêmes soucis que moi et qui donc me comprennent, ce que j’appréhende le plus, c’est de me retrouver, après, dans la vraie vie (notamment à mon travail) avec des gens qui, eux, ne comprennent rien du tout… Donc, j’évite ! »

Pourquoi mettre en avant ce ressenti ? De longue date, Hypophosphatasie Europe a acquis la conviction qu’en matière de maladie rare, la prise en charge médicale d’un malade devait se penser de façon globale et à la lueur de son environnement quotidien (familial, social, scolaire, professionnel, associatif…), d’où l’importance, pour le praticien, de pouvoir et savoir écouter son patient, même si cela n’entre pas directement dans son champ de compétences professionnelles.

7. Agir en faveur de la recherche et de la médecine, pour ne plus subir

Comprendre la maladie, favoriser les synergies dans la recherche et la médecine, trouver un traitement, telles ont été, dans ces domaines, les ambitions d’Hypophosphatasie Europe. Ce parti pris a donné (et continue de donner) à tous les malades et à leurs familles l’espoir dont ils avaient (et ont toujours) besoin.

Dans le domaine de la recherche sur l’HPP, l’action menée par l’association (avec le soutien d’un conseil scientifique international qu’elle a mis en place dès sa création) a été exemplaire, puisqu’en 12 ans, elle a organisé et financé deux symposiums mondiaux réunissant les plus grands spécialistes de la maladie. De même, de 2004 à ce jour, Hypophosphatasie Europe a soutenu et financé plusieurs projets de recherche fondamentale dans les domaines de la génétique, de la recherche bucco-dentaire ou encore de la neurologie pour tenter d’expliquer et de comprendre des phénomènes jusqu’alors méconnus. Mais, si ces actions ont permis de sortir l’HPP de l’ombre, il reste encore de très nombreux mécanismes qui ne sont pas connus ni compris comme, par exemple, l’origine des craniosténoses ou celle des douleurs… C’est pourquoi, Hypophosphatasie Europe continuera à s’impliquer dans ce domaine.

C’est principalement sur le terrain que se sont créés des liens précieux, en collaborant ou participant à de très nombreuses rencontres médicales ou scientifiques, en France ou en Europe, dans les domaines de la génétique, des os, des dents, du métabolisme, de la médecine générale ou spécialisée (dentistes, pédiatres, rhumatologues, radiologues, etc.), des orthoprothésistes… Ces participations ont permis de faire entendre la voix des malades, d’informer les praticiens sur les spécificités de l’HPP et de favoriser le travail en réseaux.

De même, Hypophosphatasie Europe a toujours voulu, hier comme aujourd’hui, être partie prenante et collaborer activement aux réflexions et travaux menés par les filières nationales et les centres de référence.

8. Conclusion

Une nouvelle ère s’ouvre pour les malades et, avec elle, de nouveaux enjeux. Dans ce contexte, il est donc crucial :

  • que les personnes aux symptômes suspects dont le diagnostic n’est pas encore posé ou celles mal identifiées puissent être repérées et dirigées sur les centres d’expertise nationaux. Un important travail reste à faire par les praticiens pour mieux identifier les signes annonciateurs de la maladie (notamment au niveau dentaire) et équiper très tôt les enfants (mais aussi les adultes) en prothèses dentaires ;
  • que la transition de l’enfance vers l’adolescence, puis de l’adolescence vers l’âge adulte soit mieux anticipée, préparée et organisée afin de favoriser la meilleure prise en charge médicale et la meilleure adaptation du malade (et de sa famille) à ce nouvel environnement et à de nouveaux interlocuteurs ;
  • que la collecte d’informations au travers des registres s’organise et se systématise afin de parvenir à mieux connaître l’histoire naturelle des malades, notamment chez les adultes ;
  • que des problèmes encore rencontrés et prégnants dans la prise en charge des malades soient mieux reconnus dans l’objectif d’y apporter des solutions comme, entre autres :
    • sensibiliser à la manipulation dans les situations d’urgence,
    • aider les radiologues à bien interpréter une radiographie,
    • apprendre à identifier et à soulager les microfissures de fatigue,
    • permettre de soulager efficacement la douleur au quotidien et mieux accompagner dans les domaines de la psychologie, de la kinésithérapie, de l’orthopédie

En bref, de nouveaux défis afin d’être toujours à la hauteur des ambitions associatives, dont celle de continuer à informer, soutenir, accompagner les professionnels de santé impliqués, de près ou de loin, dans l’HPP. Hypophosphatasie Europe s’attachera à jouer son rôle de relais et de facilitateur auprès des pédiatres qui pourraient être sollicités par des familles ou des malades, confrontés à un diagnostic d’HPP, à la recherche d’une écoute, d’un soutien ou d’un accompagnement sur le chemin de la découverte de la maladie et de ses conséquences. À ce titre, un certain nombre de liens de communication sont utiles. De même, dans l’éventualité où, sur le terrain en régions, dans les réseaux spécialisés ou lors de rencontres organisées, il paraîtrait utile et nécessaire de faire rayonner les connaissances actuelles sur l’HPP (pour mieux la reconnaître et identifier les malades concernés), l’association et ses partenaires seront toujours disponibles.

Liens d’intérêts

L’association Hypophosphatasie Europe a signé une convention de mécénat avec Alexion Pharma International.

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L'association patients