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Aspects cliniques des rachitismes

Rachitisme : quels diagnostics ?

Propos recueillis par Christine Fallet 1 lors du congrès de la SFP 2016 3
D’après la communication du Pr Agnès Linglart 2
1 19 avenue Mozart 75016 Paris, France
2 APHP, Centre de Référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore, Plateforme d’Expertise Maladies Rares Paris Sud et Filière OSCAR, Hôpital Bicêtre Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France.

3 Symposium Alexion du mercredi 18 mai 2016


1. Introduction

 

Le rachitisme est une pathologie de la plaque de croissance des os longs de l’enfant.

Les cartilages de croissance sont fertiles sur le versant diaphysaire des os. En l'absence de pathologie, la prolifération des chondrocytes se fait en colonnes verticales et aboutit à la minéralisation de la matrice extracellulaire. Les chondrocytes, en maturant, augmentent de volume pour prendre une forme arrondie (couche hypertrophique dans laquelle les chondrocytes synthétisent du collagène). Finalement, les chondrocytes hypertrophiques dégénèrent et meurent par apoptose.

Illustration : Diapo n°1 : Figure cartilage de croissance

Le rachitisme se définit par une anomalie de différenciation et de maturation des chondrocytes aboutissant à une désorganisation complète des colonnes de chondrocytes, et à un défaut de minéralisation du cartilage de croissance.

Illustration : Diapo n°2

 

2. Signes cliniques liés au défaut de minéralisation

Signes osseux spécifiques

 

Les principaux signes sur lesquels le diagnostic de rachitisme est fortement suspecté sont les déformations osseuses (diapo n°3)

L’élargissement des zones métaphysaires des os longs est caractéristique. Il provoque des bourrelets des poignets et des chevilles, visibles, palpables et douloureux ainsi que des épaississements  des côtes (chapelet costal).


Illustration : Diapo n°3 - Les signes cliniques liés au défaut de minéralisation
Photo 1 : Elargissement des métaphyses
Photo 2 : déformation des membres inférieurs en genu valgum, une jambe une valgum-une jambe en varum, et en genu varum
Photo 3 : retard de croissance associé à l’atteinte du cartilage de croissance

Quand l’enfant commence à se tenir debout, des déformations des membres inférieurs apparaissent (genu varum ou valgum) (diapo n°3) et entraînent des troubles de la marche (démarche dandinante, retard à la marche). Le retard de croissance est constant (diapo n°3)

 

Signes non spécifiques

 

L’atteinte musculaire est constante. Associée à des troubles de la marche et des déformations des membres inférieurs, elle doit attirer l’attention des professionnels consultés (pédiatre, neurologue, kinésithérapeute).

Il en est de même pour l’atteinte dentaire qui accompagne le rachitisme.

La connaissance des signes cliniques bucco-dentaires du rachitisme est importante pour le chirurgien-dentiste facilitant le diagnostic précoce, et de ce fait, permettant une amélioration de la prise en charge.

Différentes anomalies dentaires peuvent être observées en fonction du type de rachitisme : abcès, retard d’éruption, défaut de minéralisation, perte des dents… 

Le rachitisme peut également entraîner une craniosténose chez le jeune enfant et, dans certaines formes génétiques de rachitisme, une syringomyélie.

 

3. Signes spécifiques liés aux anomalies de la vitamine D  

 

Lorsque le rachitisme est dû à une anomalie sur la voie de la vitamine D (carence profonde ou anomalie génétique du métabolisme de la vitamine D), les enfants présentent des symptômes qui sont directement liés au défaut de signalisation intracellulaire de la vitamine D.

La carence en vitamine D provoque une anémie hypochrome ferriprive, une hépatomégalie modérée, une splénomégalie, et plus rarement une hyperleucocytose avec myélocytose.

Ces signes peuvent aussi s’observer dans le cas d’un rachitisme pseudo-carentiel qui est provoqué par un déficit de la 1-alphahydroxylase rénale (rachitisme pseudo-carentiel de type 1).

Il existe une autre forme, le rachitisme pseudo-carentiel de type 2, lié à un défaut de la fonction du récepteur de la forme active de la vitamine D (mutation du gène VDR) qui se caractérise, quant à lui, par une alopécie précoce.

En présence de ces signes cliniques, un examen radiologique s’impose pour confirmation, ainsi qu’un examen biologique.

 

4. Le dosage des phosphatases alcalines

 

Le dosage des phosphatases alcalines (PAL) est un examen indispensable en cas de suspicion de rachitisme. Il permet de dire s’il s’agit bien d’un rachitisme en présence de phosphatases alcalines élevées ou d’une autre pathologie de la plaque de croissance.

Le taux de phosphatases alcalines doit être interprété en fonction de l’âge (surtout) et du sexe du patient. Il existe des normes spécifiques par classe d’âge et sexe.
 

PAL élevées = rachitisme

Toutes les formes de rachitismes sont associées à une élévation des phosphatases alcalines.

On distingue alors, en fonction du profil biologique, deux grands groupes de rachitismes:

  • Les rachitismes par anomalie du métabolisme de la vitamine D, caractérisés par une hypocalcémie, une hypophosphatémie et une parathormone (PTH) élevée ou très élevée.

  • Les rachitismes hypophosphatémiques, dûs à  une fuite tubulaire de phosphate, caractérisés par une phosphatémie basse pour l’âge, une calcémie normale et une PTH normale, ou à la limite supérieure de la normale.  

PAL normales = dysplasie métaphysaire

Devant des déformations osseuses et un élargissement métaphysaire clinique, devant des signes radiologiques de rachitisme, lorsque les phosphastases alcalines sont normales, le cadre diagnostique à évoquer est celui des dysplasies métaphysaires (maladies osseuses constitutionnelles de la plaque de croissance).

PAL basses : hypophosphatasie

Devant ces signes évocateurs de rachitisme, la découverte de PAL basses fait évoquer immédiatement le diagnostic d’hypophosphatasie.

L’hypophosphatasie est une maladie métabolique héréditaire rare due à une perte de fonction du gène codant pour la phosphatase alcaline. Elle provoque des atteintes osseuses graves, très proches du rachitisme.

Le diagnostic est porté devant un dosage anormalement bas de phosphatase alcaline, et un taux élevé de ses substrats (phosphoéthanolamine (PEA) et phosphate de pyridoxal (PLP)). Le diagnostic est confirmé en France par la génétique.

Il est crucial de bien distinguer cette maladie d’un rachitisme car elle bénéficie aujourd’hui d’un traitement spécifique.

 

En conclusion, devant un retard de croissance associé à une déformation des membres inférieurs, un rachitisme est à évoquer.

Il existe différentes formes de rachitisme, caractérisées par des PAL élévées :

le rachitisme carentiel, conséquence d’une carence en vitamine D, les rachitismes liés aux défaut génétiques du métabolisme de la vitamine D et les rachitismes secondaires à une perte rénale de phosphate aussi appelés rachitismes hypophosphatémiques.

En présence de signes cliniques et/ou radiologiques de rachitisme et de PAL basses, il faut penser à une autre pathologie : l’hypophosphatasie.

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La radiographie est un examen essentiel qui permet de mettre en évidence des anomalies osseuses caractéristiques.

Elle est ainsi indispensable pour confirmer un diagnostic, en cas de suspicion clinique de rachitisme et par la suite, elle aide à la surveillance sous traitement. Elle permet d’observer l’évolution des cartilages de croissance et de surveiller les déformations des membres inférieurs ainsi que les éventuelles complications orthopédiques.

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