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Editorial

Pourquoi faire un site consacré à l’hypophosphatasie ? Il suffit de dire, pour aider à répondre à tous ces défis ! Pour rassembler l’information, la rendre visible et accessible aux professionnels de santé, et pour ne pas perdre la richesse des matériels d’enseignements, des publications, des cas cliniques.

L’hypophosphatasie qu’est-ce que c’est ? Sommes-nous concernés ?

Alors que les phosphatases de l’os ont été identifiées en 1932, c’est en 1948 que le Dr John Rathbun a associé une pathologie avec une anomalie sévère de la minéralisation osseuse et un défaut de synthèse ou de fonction des phosphatases alcalines. Depuis, nous avons parcouru un long chemin… En 1988, les mutations du gène ALPL, codant pour la phosphatase alcaline osseuse, sont reconnues comme étant la cause de l’hypophosphatasie.

En 2003, une première tentative de traitement curatif est faite avec une greffe de moelle osseuse ; le succès sera mitigé. Depuis 2009-2010, apparaît la possibilité d’une enzymothérapie substitutive (le remplacement de la phosphatase alcaline absente ou défectueuse par une enzyme recombinante).

L’hypophosphatasie est une maladie rare dont la présentation clinique peut être extrêmement variable au diagnostic, et au cours de son évolution. En parcourant ce site vous pourrez vous en apercevoir. Plusieurs spécialités médicales très diverses comme les pédiatres, les néonatologues, les chirurgiens orthopédistes, les neurologues, les rhumatologues ou les dentistes, peuvent se trouver face à un patient atteint d’hypophosphatasie en situation de poser le diagnostic.

Un deuxième défi est celui d’être alerté par un chiffre bas de phosphatases alcalines chez un patient qui a des symptômes aussi variés qu’une hypercalcémie, une détresse respiratoire, des fractures, une craniosténose ou un défaut musculaire pouvant être facilement confondu avec une myopathie.

Si vous vous rappelez de votre propre expérience, avez-vous déjà été alerté par un chiffre élevée de phosphatases alcalines ?

La réponse est très certainement oui ! Cela nous est tous arrivé.

En revanche, vous souvenez-vous de regarder ce dosage lorsque les valeurs sont basses ? Toute la difficulté est là ; ce marqueur biochimique de la maladie est peu connu et souvent négligé !

Lorsque le diagnostic est posé, un autre défi s’impose, celui du traitement.

Variété des symptômes implique atteinte pluri-organes et donc, prise en charge multidisciplinaire. Les réseaux filière/centre de référence/centre de compétence des maladies rares jouent alors un rôle central, puisqu’ils permettent aux patients, après une errance diagnostique, de s’adresser à des professionnels médicaux et paramédicaux compétents.

Aujourd’hui le traitement s’appuie sur la correction des symptômes : lutte contre l’hypercalcémie et l’hyperphosphatémie, anticonvulsivants et mesures de réanimation dans les formes néonatales sévères ; chirurgie orthopédique, kinésithérapie renutrition, soins dentaires et/ou soutien de la croissance.

D’énormes espoirs sont mis dans l’enzymothérapie substitutive par phosphatase alcaline recombinante.

Pr Agnès Linglart (Service d'endocrinologie et diabétologie pédiatrique - Bicêtre Paris Sud)
Pr Étienne Mornet (Laboratoire de génétique constitutionnelle prénatale et postnatale - Le Chesnay)